芒果说康复第一期丨详解神经肌肉疾病康复

• 眼睛越来越小、眼球运动不自如？

• 上楼无力，抬腿费劲？

• 走路姿势异常，摇摇摆摆像鸭子？

• 梳头、穿衣、系扣子、拿筷子困难?

• 全身局部变瘦了，肉变得比其他部位松软?

• 明明没有剧烈运动，但肌肉却很不舒服?

孩子只是累了吗？不，他们的肌肉可能生病了！

#什么是肌肉疾病

肌肉疾病，是由遗传性疾病或后天获得性疾病导致，主要表现为肌无力或肌肉萎缩等。会发生于任何年龄，起病年龄越早越提示遗传性疾病。肌肉疾病可累及任何部位的肌肉，多为两侧对称，亦可为一侧起病，逐渐累及全身肌肉导致全身肌无力症状，但较少以全身肌无力为首发症状。当出现局部对称性的肌无力时往往提示肌病可能。

#儿童肌肉疾病分类

神经肌肉疾病是一大组疾病，它包括：

• 肌营养不良

• 神经源性肌病

• 炎症性肌病

• 先天性肌病

• 中毒性肌病

• 代谢性肌病

• 内分泌性肌病

• .....

本病占神经系统疾病中的一大部分，但由于它们的临床表现类似，因此临床诊断有一定难度。

#神经肌肉疾病诊疗

肌病的诊断除需要依靠详细的病史采集、查体外，还需要进行一系列的检查如抽血查肌酶、行患肢肌肉磁共振检查。因为神经病变也可导致肌肉无力及肌肉萎缩，因此还要加做肌电图明确是神经病变还是肌肉病变引起的无力，部分肌病的诊断还需要进行肌肉活检。

对于怀疑遗传性肌病的患者常建议进行基因检查，一是为了确诊；二则一旦患者明确有基因突变，其兄弟姐妹也有可能患有该病，只是暂时没有表现出来，患者确诊后其家属也可以早期得到科学的指导及治疗，延缓疾病进展；三则可以指导患者及其亲属优生优育，避免加重家庭负担。

#康复策略“双路径并行”

#肌肉疾病康复目标

• 配合上级医院实施全人全生命周期康复管理，推动实现患儿“长期生存、改善生命质量”。

• 治疗方案效果最大化，患儿功能障碍最小化，康复过程积极乐观。

#肌肉疾病的治疗

全程训练围绕儿童日常生活所需的4个核心姿势（头控、平躺、独坐、站立）和17个功能动作（使用餐具、刷牙、梳头、擦鼻子、洗手、洗脸、穿套头衫/前开衫、系扣子、穿裤子、穿鞋/袜、如厕活动（擦屁股）、转移、椅子/轮椅位置转移、翻身、上楼梯、独走），结合患儿实际情况，个性化评估结果与以儿童动能恢复为核心的活动训练贯穿康复全程。